La déficience intellectuelle (DI) touche environ 1 % de la population mondiale. Longtemps considérée comme incurable, elle fait aujourd’hui l’objet d’importants progrès scientifiques grâce à la génétique. Parmi les gènes identifiés, le gène CTNNB1 joue un rôle majeur dans le développement cérébral.
Les anomalies de ce gène entraînent un trouble rare du neurodéveloppement, se manifestant par un retard global des acquisitions, des troubles moteurs, des difficultés de communication, des troubles du comportement et une atteinte ophtalmologique typique.

Les travaux menés à Montpellier depuis plusieurs années ont permis de mieux comprendre cette pathologie et d’envisager de nouvelles pistes thérapeutiques.

Le projet de recherche

Sous la coordination du Pr Agathe Roubertie, l’équipe de recherche lance une étude pilote innovante pour évaluer les bénéfices d’un traitement à base de dopamine chez les enfants atteints d’une anomalie du gène CTNNB1.
Ce traitement, déjà utilisé dans d’autres maladies neurologiques comme la maladie de Parkinson, pourrait agir sur certains symptômes liés à un déficit dopaminergique observé chez ces patients.

L’étude concernera un groupe d’enfants âgés de 1 à 15 ans. Chacun bénéficiera d’un suivi approfondi sur 12 mois, avec des évaluations régulières des compétences motrices, cognitives et de la qualité de vie.
L’objectif est de vérifier à la fois l’efficacité et la tolérance du traitement, afin d’envisager ensuite une étude à plus grande échelle si les résultats sont prometteurs.

Objectifs et impact attendu

Cette recherche vise à :

• Améliorer la qualité de vie des enfants atteints d’une anomalie du gène CTNNB1 ;

• Mieux comprendre les mécanismes dopaminergiques impliqués dans ce trouble rare du neurodéveloppement ;

• Ouvrir la voie à de nouveaux traitements ciblés, basés sur une compréhension fine des mécanismes génétiques et biologiques.

Au-delà de cette étude, les chercheurs de Montpellier sont également engagés dans des collaborations européennes (notamment via le projet Horizon Europe BRIDGE-ID) pour renforcer la recherche et le diagnostic dans les déficiences intellectuelles rares.

Pourquoi soutenir ce projet ?

Malgré un premier financement (94 929 € obtenus), les évolutions réglementaires liées aux essais cliniques ont entraîné une augmentation significative des coûts (182 256 € au total).
Un complément de 87 327 € est nécessaire pour :

• renforcer la coordination sur le terrain,

• financer le transport et l’indemnisation des familles,

• sécuriser la gestion et l’analyse des données,

• assurer la diffusion scientifique des résultats.

Grâce à votre don au Fonds Guilhem, vous pouvez contribuer directement à une recherche d’excellence au service des enfants atteints de cette maladie rare.

Soutenu par la Fondation Groupama, ce projet mené par l’équipe du CHU de Montpellier vise à mettre la technologie au service du diagnostic afin d’accélérer l’identification des maladies rares.

Objectifs

• Évaluer les performances des outils de prédiction existants pour mieux comprendre leurs forces et leurs limites.

• Développer un nouveau méta-score, MobiDeep, basé sur l’intelligence artificielle afin de surpasser les outils actuels.

• Mettre cet outil à disposition de la communauté médicale et scientifique pour un impact direct sur la prise en charge des patients.

Résultats

En un an, les avancées sont majeures :

• Développement et déploiement de MobiDeep, un méta-score d’IA capable de prédire la pathogénicité des variants non codants.

• Introduction d’une innovation méthodologique avec des seuils de décision adaptés selon les régions génomiques.

• Passage rapide de la recherche à la pratique clinique : MobiDeep est déjà utilisé par les généticiens.

Impact

Grâce à ce projet, soutenu par Groupama, les cliniciens disposent désormais d’un outil concret pour réduire l’errance diagnostique et améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares. Ce succès illustre l’importance du mécénat en santé et montre comment l’innovation peut transformer la vie des patients et de leurs familles.

L’ANE1 est une maladie génétique très rare (fréquence d’environ 1/200.000) qui touche principalement les nourrissons ou jeunes enfants, et qui prédispose à des épisodes récurrents associés à des dommages cérébraux importants suite à une infection virale, typiquement la grippe.

Il n’existe à ce jour aucun diagnostic ni traitement pour cette maladie orpheline. Les individus porteurs de la mutation génétique prédisposant à l’ANE1 sont souvent les seuls cas connus de leur pays et ont un sentiment de non reconnaissance et solitude.

PROJET :

Cet événement patients a eu pour but de promouvoir un partage d’expériences et apporter un soutien grâce à la rencontre entre familles, chercheurs et médecins. Il a également été l’occasion de sensibiliser le grand public, les communautés médicales et de recherche à tous les aspects de l’ANE1.

En collaboration avec l’association ANE-International (https://aneinternational.org/), le colloque a réuni 56 membres de familles ANE1 (20 enfants et 36 adultes) qui ont fait le voyage de 10 pays différents (Italie, Pays-Bas, Allemagne, Autriche, UK, Finlande, Australie, Canada, Nouvelle-Zélande, USA), ainsi que des associatifs (Australie, Nouvelle-Zélande), et des hospitaliers neuropédiatres (UK, Canada, France).

Ce colloque est couplé à une étude clinique portée par le CHU de Montpellier.

CONTEXTE

L’Espace de recherche et d’intégration des outils numériques en santé (ERIOS) du CHU de Montpellier est un projet novateur qui vise à créer un centre expérimental unique en France dédié à l’innovation numérique en santé. Il repose sur l’intégration de l’intelligence artificielle générative (IAG) dans le domaine médical pour améliorer la communication et la prise en charge des patients.

PROJET

L’outil développé permet :

• de faire gagner du temps aux soignants dans les prises de notes lors des consultations, temps qu’ils peuvent ainsi consacrer aux interactions avec les patients
• de clarifier la communication soignant-soigné grâce à la création automatisée d’ordonnances et de courrier explicatifs personnalisés et détaillés

L’équipe d’ERIOS est composée de chercheurs, professionnels de santé, développeurs informatiques, un docteur en sciences du langage, un designer organisationnel et un assistant de recherche, formant une équipe pluridisciplinaire originale.

Ce projet transdisciplinaire intervient dans tous les pôles du CHU, reflétant l’engagement de l’établissement à améliorer continuellement la qualité des soins grâce à l’innovation technologique.

La cohorte MARIANNE est un programme de recherche scientifique réalisé en France, destiné à la construction d’une grande infrastructure de recherche sur les déterminants précoces biologiques et environnementaux de l’autisme et des troubles du neuro-développement chez l’enfant.

Ce projet multidisciplinaire repose sur l’inclusion et le suivi depuis la période prénatale de 1200 « familles (parents-bébés) ayant déjà un enfant autiste dans la fratrie, comparées à 500 familles de la population générale. Des données cliniques, biologiques et environnementales seront collectées et analysées du second trimestre de grossesse jusqu’à l’âge de 6 ans de l’enfant.

Un projet qui allie l’excellence de la recherche française dans le domaine de l’autisme et l’expertise dans la mise en place de cohortes épidémiologiques en santé.

Le projet est coordonné par le Pr Amaria BAGHDADLI, responsable du Centre d’excellence sur l’Autisme et les Troubles du Neuro-Développement – CeAND (CHU et Université de Montpellier) et chercheuse au CESP (Inserm), et par le Dr Marie-Christine PICOT, responsable de l’Unité de recherche Clinique et Épidémiologie au sein du même CHU, chercheuse associée (CESP) de l’Inserm, dont les travaux respectifs sont reconnus internationalement dans les domaines de l’autisme et des cohortes épidémiologiques en santé.

Ce projet est effectué en partenariat avec des chercheurs de l’INSERM, du CNRS et de plusieurs universités. Il repose également sur la collaboration entre les équipes de CHU ayant des activités d’excellence autour des troubles du neuro-développement (Lille, Lyon, Montpellier, Rouen, Toulouse et Saint-Etienne).

Marianne repose sur une équipe coordinatrice expérimentée et reconnue dans la mise en place de cohortes épidémiologiques sur l’autisme. Elle a notamment mis en place le projet de recherche ELENA (Etude longitudinale chez l’enfant avec autisme), une cohorte prospective et multicentrique dans laquelle sont suivis 900 enfants de moins de 16 ans ayant un diagnostic de trouble du spectre de l’autisme.

L’étude examine comment les rapports sexuels peuvent influencer l’absorption de la progestérone vaginale chez les femmes traitées pour des problèmes d’infertilité. La progestérone est essentielle pour la réussite de la grossesse, et son utilisation est courante dans les traitements de procréation médicalement assistée.

Certaines recherches suggèrent que la concentration en progestérone peut être affectée par les rapports sexuels, ce qui soulève des questions importantes. Devrait-on éviter les rapports pendant le traitement hormonal substitutif ? Comment la progestérone est-elle absorbée après les rapports ? Les préservatifs peuvent-ils aider à résoudre ce problème ?

L’étude évaluera la progestéronémie dans trois situations différentes : abstinence, rapports protégés par préservatif et rapports non protégés. Cela permettra de déterminer si l’utilisation de préservatifs peut améliorer l’efficacité de la progestérone vaginale et, par conséquent, augmenter les chances de grossesse.

Il s’agit de la première étude visant à comprendre l’efficacité des préservatifs dans le maintien de l’absorption vaginale de la progestérone. Améliorer cette absorption pourrait bénéficier aux femmes en traitement de procréation assistée, tout en préservant la vie sexuelle des couples confrontés à des défis médicaux et psychologiques.

Un séquençage complet des gènes des tumeurs pour, ensuite, “regarder sur une série de patients dans combien de cas, aujourd’hui, nous sommes capables d’orienter vers des thérapies spécifiques” en incluant l’intelligence artificielle. Le Pr Pujol déclare : “Les algorithmes permettent de distinguer plusieurs milliers de variations dans le génome. Le progrès des connaissances doit ensuite permettre de distinguer la centaine de variations significatives. Aladin vise cette analyse génétique très fine.”

Porté par l’équipe du Professeur Vincent Costalat, ce projet permettra une prise en charge plus efficace de l’Accident Vasculaire Cérébral (AVC), première cause de dépendance en France et dans notre région grâce au développement des traitements mini-invasifs pour le cerveau.

L’installation, unique en Europe, de cette salle de neuroradiologie interventionnelle de haute technologie, permet au CHU de Montpellier et plus globalement à notre territoire, d’augmenter l’accès au soin, de maintenir sa position de leader national et de conforter son rayonnement international dans cette discipline particulièrement prometteuse pour l’avenir.

Cette installation mixte en soins, recherche clinique et recherche expérimentale permet également de mener des programmes de recherche ambitieux afin de développer de nouveaux axes d’innovation thérapeutique, en vue par exemple de détecter et détruire, sans ouvrir le cerveau, des foyers d’épilepsie profonds.

Or les CAR-T cells sont administrés par un petit nombre de centres spécialisés, d’où une problématique d’accès géographique et socio-économique au traitement.

Une première étude (ACTOE) a permis d’analyser les variations d’accès aux CAR-T en 2019 et 2020 pour les patients d’Occitanie.

Cette nouvelle étude a permis d’évaluer le taux d’accès au traitement par CAR-T chez les patients LDGCB éligibles en Occitanie, Auvergne-Rhône-Alpes et Nouvelle Aquitaine en 2021-2022 et de décrire les flux de patients dans ces trois régions.

Les connaissances produites fourniront des pistes d’optimisation du parcours de soins de ces patients en disposant d’une base de données permettant d’identifier le parcours des patient CAR-T et d’établir une cartographie.

• Un projet de recherche (Nidal Jammoul, sous la direction du Dr Alain Lacampagne), en partenariat avec l’INSERM de Nîmes, pour comprendre comment la colchicine peut réduire la taille de l’infarctus ;
• Une étude post-doctorante (Dr Clément Delmas, sous la direction du Dr Pascal Battistella) visant à évaluer les effets de la Colchicine pour protéger le cœur avant une transplantation.