Contexte

La déficience intellectuelle (DI) touche environ 1 % de la population mondiale. Longtemps considérée comme incurable, elle fait aujourd’hui l’objet d’importants progrès scientifiques grâce à la génétique. Parmi les gènes identifiés, le gène CTNNB1 joue un rôle majeur dans le développement cérébral.
Les anomalies de ce gène entraînent un trouble rare du neurodéveloppement, se manifestant par un retard global des acquisitions, des troubles moteurs, des difficultés de communication, des troubles du comportement et une atteinte ophtalmologique typique.

Les travaux menés à Montpellier depuis plusieurs années ont permis de mieux comprendre cette pathologie et d’envisager de nouvelles pistes thérapeutiques.

Le projet de recherche

Sous la coordination du Pr Agathe Roubertie, l’équipe de recherche lance une étude pilote innovante pour évaluer les bénéfices d’un traitement à base de dopamine chez les enfants atteints d’une anomalie du gène CTNNB1.
Ce traitement, déjà utilisé dans d’autres maladies neurologiques comme la maladie de Parkinson, pourrait agir sur certains symptômes liés à un déficit dopaminergique observé chez ces patients.

L’étude concernera un groupe d’enfants âgés de 1 à 15 ans. Chacun bénéficiera d’un suivi approfondi sur 12 mois, avec des évaluations régulières des compétences motrices, cognitives et de la qualité de vie.
L’objectif est de vérifier à la fois l’efficacité et la tolérance du traitement, afin d’envisager ensuite une étude à plus grande échelle si les résultats sont prometteurs.

Objectifs et impact attendu

Cette recherche vise à :

• Améliorer la qualité de vie des enfants atteints d’une anomalie du gène CTNNB1 ;

• Mieux comprendre les mécanismes dopaminergiques impliqués dans ce trouble rare du neurodéveloppement ;

• Ouvrir la voie à de nouveaux traitements ciblés, basés sur une compréhension fine des mécanismes génétiques et biologiques.

Au-delà de cette étude, les chercheurs de Montpellier sont également engagés dans des collaborations européennes (notamment via le projet Horizon Europe BRIDGE-ID) pour renforcer la recherche et le diagnostic dans les déficiences intellectuelles rares.

Pourquoi soutenir ce projet ?

Malgré un premier financement (94 929 € obtenus), les évolutions réglementaires liées aux essais cliniques ont entraîné une augmentation significative des coûts (182 256 € au total).
Un complément de 87 327 € est nécessaire pour :

• renforcer la coordination sur le terrain,

• financer le transport et l’indemnisation des familles,

• sécuriser la gestion et l’analyse des données,

• assurer la diffusion scientifique des résultats.

Grâce à votre don au Fonds Guilhem, vous pouvez contribuer directement à une recherche d’excellence au service des enfants atteints de cette maladie rare.