L’interprétation des variants non codants issus du séquençage de génome entier reste l’un des plus grands défis du diagnostic des maladies rares. Ces régions représentent 98 % de notre génome et sont encore très difficiles à analyser. Pour de nombreux patients et leurs familles, cela signifie une errance diagnostique souvent longue et éprouvante.

Soutenu par la Fondation Groupama, ce projet mené par l’équipe du CHU de Montpellier vise à mettre la technologie au service du diagnostic afin d’accélérer l’identification des maladies rares.

Objectifs

• Évaluer les performances des outils de prédiction existants pour mieux comprendre leurs forces et leurs limites.

• Développer un nouveau méta-score, MobiDeep, basé sur l’intelligence artificielle afin de surpasser les outils actuels.

• Mettre cet outil à disposition de la communauté médicale et scientifique pour un impact direct sur la prise en charge des patients.

Résultats

En un an, les avancées sont majeures :

• Développement et déploiement de MobiDeep, un méta-score d’IA capable de prédire la pathogénicité des variants non codants.

• Introduction d’une innovation méthodologique avec des seuils de décision adaptés selon les régions génomiques.

• Passage rapide de la recherche à la pratique clinique : MobiDeep est déjà utilisé par les généticiens.

Impact

Grâce à ce projet, soutenu par Groupama, les cliniciens disposent désormais d’un outil concret pour réduire l’errance diagnostique et améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares. Ce succès illustre l’importance du mécénat en santé et montre comment l’innovation peut transformer la vie des patients et de leurs familles.