CONTEXTE :
L’ANE1 est une maladie génétique très rare (fréquence d’environ 1/200.000) qui touche principalement les nourrissons ou jeunes enfants, et qui prédispose à des épisodes récurrents associés à des dommages cérébraux importants suite à une infection virale, typiquement la grippe.
Il n’existe à ce jour aucun diagnostic ni traitement pour cette maladie orpheline. Les individus porteurs de la mutation génétique prédisposant à l’ANE1 sont souvent les seuls cas connus de leur pays et ont un sentiment de non reconnaissance et solitude.
PROJET :
Le projet vise à organiser un événement patient qui a pour but de promouvoir un partage d’expériences et apporter un soutien grâce à la rencontre entre familles, chercheurs et médecins. Ce sera également l’occasion de sensibiliser le grand public, les communautés médicales et de recherche à tous les aspects de l’ANE1.
En collaboration avec l’association ANE-International (https://aneinternational.org/), le colloque réunira 56 membres de familles ANE1 (20 enfants et 36 adultes) qui feront le voyage de 10 pays différents (Italie, Pays-Bas, Allemagne, Autriche, UK, Finlande, Australie, Canada, Nouvelle-Zélande, USA), ainsi que des associatifs (Australie, Nouvelle-Zélande), et des hospitaliers neuropédiatres (UK, Canada, France).
Ce colloque sera couplé à une étude clinique portée par le CHU de Montpellier.
Le montant collecté permettra le déplacement des patients jusqu’au lieu de la rencontre, ainsi que leur hébergement.
BACKGROUND:
ANE1 is a very rare genetic disease (frequency around 1/200,000) that mainly affects infants or young children, and predisposes to recurrent episodes associated with severe brain damage following a viral infection, typically influenza.
To date, there is no diagnosis nor treatment for this orphan disease. Individuals carrying the genetic mutation predisposing to ANE1 are often the only known cases in their country, and have a real longing to connect with other ANE1 families for support & advice, and with professionals working on ANE1.
PROJECT :
The project aims to organize a family-science event to promote the sharing of experiences and provide support by connecting families, researchers and doctors. It will also be an opportunity to raise awareness of all aspects of ANE1 among the general public, the medical and research communities.
In collaboration with the association ANE-International (https://aneinternational.org/), the symposium will bring together 56 members of ANE1 families (20 children and 36 adults) who will travel from 10 different countries (Italy, Netherlands, Germany, Austria, UK, Finland, Australia, Canada, New Zealand, USA), as well as volunteers from the patient associations (Australia, New Zealand), and hospital neuropediatricians (UK, Canada, France).
The symposium will be coupled with a clinical study led by the Montpellier University Hospital.
The funds raised will be used to pay for the patients’ travel and accommodation to the event.
