CONTEXTE :

L’ANE1 est une maladie génétique très rare (fréquence d’environ 1/200.000) qui touche principalement les nourrissons ou jeunes enfants, et qui prédispose à des épisodes récurrents associés à des dommages cérébraux importants suite à une infection virale, typiquement la grippe.

Il n’existe à ce jour aucun diagnostic ni traitement pour cette maladie orpheline. Les individus porteurs de la mutation génétique prédisposant à l’ANE1 sont souvent les seuls cas connus de leur pays et ont un sentiment de non reconnaissance et solitude.

PROJET :

Cet événement patients a eu pour but de promouvoir un partage d’expériences et apporter un soutien grâce à la rencontre entre familles, chercheurs et médecins. Il a également été l’occasion de sensibiliser le grand public, les communautés médicales et de recherche à tous les aspects de l’ANE1.

En collaboration avec l’association ANE-International (https://aneinternational.org/), le colloque a réuni 56 membres de familles ANE1 (20 enfants et 36 adultes) qui ont fait le voyage de 10 pays différents (Italie, Pays-Bas, Allemagne, Autriche, UK, Finlande, Australie, Canada, Nouvelle-Zélande, USA), ainsi que des associatifs (Australie, Nouvelle-Zélande), et des hospitaliers neuropédiatres (UK, Canada, France).

Ce colloque est couplé à une étude clinique portée par le CHU de Montpellier.